Cuộc phỏng vấn độc quyền với Shi Yu, người chỉ đạo nghiên cứu dữ liệu về Dự án Y học Hoa Kỳ

 Luật pháp là trên hết, ngân sách quốc gia, đạo đức là trên hết, khoảng cách giữa All of Us và TPMI của Đài Loan

Shi Yu KUBET, người lãnh đạo KUBET Trung tâm Nghiên cứu và Dữ liệu All of Us (Trung tâm Nghiên cứu và Dữ liệu) đồng thời là giám đốc Khoa Thống kê Sinh học và Trung tâm Khoa học Đo lường tại Trung tâm Y tế Đại học Vanderbilt, đã chấp nhận một cuộc phỏng vấn độc quyền với Phóng viên qua video. (Nhiếp ảnh/Chen Xiaowei)

Phóng viên gần đây KUBET đã khởi động "Dự án y học chính xác khổng lồ trên dây - Từ TPMI của Đài Loan đến các dự án quốc gia của châu Âu và Mỹ, cuộc khủng hoảng mới nổi do dữ liệu di truyền dân tộc gây ra" . (viết tắt là TPMI) đã gây ra nhiều tranh cãi và kiện cáo vi phạm , đồng thời cũng đã được đánh giá bởi các dự án quy mô lớn tương tự ở nước ngoài . Loại nghiên cứu mang tính thế hệ kết hợp thông tin di truyền của con người và hồ sơ y tế đã bị loại bỏ trong việc thiết lập các quy định, đạo đức. mã, và giao tiếp xã hội. Hàng loạt phóng sự thu hút sự quan tâm và bàn luận.

Dự án " All of Us " KUBET tại Hoa Kỳ, mô phỏng theo TPMI của Đài Loan , được triển khai chính thức vào năm 2018. Dự án có cùng mục tiêu là thu thập thông tin di truyền hoàn chỉnh của hàng triệu người Mỹ cho đến nay số ca bệnh được thu thập đã vượt quá 770.000. Tháng trước (tháng 2 năm 2024), nó liên tiếp được đăng trên tạp chí "Nature" . Xuất bản một loạt bài báo trên các tạp chí chuyên ngành như , Nature Medicine và Communications Biology , công bố trình tự di truyền và phân tích dữ liệu của hơn 245.000 người, đồng thời công bố dữ liệu cho nghiên cứu toàn cầu Sử dụng nó để thúc đẩy nghiên cứu khoa học trên toàn thế giới.

"All of Us", tập trung KUBET vào việc chăm sóc sức khỏe cho "thế hệ tương lai", đã thực sự gặp phải những thách thức và trở ngại "The Reporter" đã thực hiện một cuộc phỏng vấn độc quyền với người đứng đầu Trung tâm Nghiên cứu và Dữ liệu All of Us (Trung tâm Nghiên cứu và Dữ liệu). ), Vanderbilt Shi Yu, Chủ nhiệm Khoa Thống kê Sinh học và Giám đốc Trung tâm Khoa học Định lượng tại Trung tâm Y tế Đại học Vanderbilt, đã chỉ ra rằng chìa khóa để thúc đẩy thành công chương trình “Tất cả chúng ta” trước hết là sự lãnh đạo của nhà nước và luật pháp; và có được xã hội Điều quan trọng nhất của sự tin tưởng là "đạo đức là trên hết". So với TPMI vốn không đủ kinh phí, quy định lạc hậu và chỉ được tiến hành ở cấp độ Academia Sinica, nó hiện đang phải đối mặt với những tranh cãi liên tục và việc đình chỉ thụ lý vụ việc , điều này đặc biệt đáng được suy ngẫm.

"Đừng sợ sự đồng ý lại KUBET (có được sự đồng ý của những người tham gia dự án)!" Shi Yu liên tục nhấn mạnh trong cuộc phỏng vấn rằng khi trở lại Đài Loan để nói chuyện với mọi người từ mọi tầng lớp xã hội, anh ấy thường xuyên đã hỏi câu hỏi này. Nghiên cứu thế hệ (nhóm thuần tập) về y học chính xác kéo dài rất lâu, "Khoa học sẽ tiếp tục trải qua những thay đổi mới, và các mẫu vật hoặc dữ liệu thu thập được cũng sẽ khác. Miễn là có những dự án mới, những người tham gia tình nguyện phải tiếp tục "đồng ý lại"... Ngay cả khi có người tham gia vào quá trình này, Chúng tôi sẽ rút khỏi dự án, nhưng đây là một quá trình cần thiết." Khi Hoa Kỳ lần đầu tiên triển khai loại hình thu thập thông tin di truyền của người dân và hồ sơ y tế cũng bị đặt dấu hỏi, nhưng “niềm tin (sự tin cậy) không thể có được trong một sớm một chiều”, cần được xây dựng và ủ ấm, nó sẽ dần trở thành sự đồng thuận của xã hội “ Tiêu chuẩn đạo đức luôn là cao nhất ”.

Dự án KUBET "Tất cả chúng ta" áp dụng thái độ tham gia cởi mở và kiểm soát chặt chẽ trong nghiên cứu. Vào tháng 8 năm ngoái (2023), các nhà nghiên cứu từ khắp nơi trên thế giới đã có thể đăng ký sử dụng, nhưng có nhiều lớp kiểm soát để bảo vệ. thông tin cá nhân. Các nhà nghiên cứu nộp đơn phải nộp đơn từ các cơ quan dịch vụ và vượt qua các bài kiểm tra liên quan; họ thậm chí còn khuyến khích sinh viên tham gia vào nghiên cứu của All of Us. Tuy nhiên, có ba biểu mẫu đồng ý cho sự tham gia của cộng đồng , trong đó giải thích rõ ràng các quyền và nghĩa vụ khác nhau, ngoài việc xác định thông tin sức khỏe cơ bản nhất, dành cho dưới 20 trường hợp và một số rất nhỏ các trường hợp hiếm gặp hoặc cụ thể. tất cả đều được liệt kê ở mức được bảo vệ cao nhất và không được mở để sử dụng nhằm ngăn cản các nhà nghiên cứu “cố tình tìm kiếm những trường hợp đặc biệt” để nghiên cứu.

Ngoài ra, Shi Yu chỉ ra rằng KUBET"All of Us" là kế hoạch cấp quốc gia với sự nỗ lực rất lớn từ các đơn vị chính phủ, đơn vị học thuật và ngành công nghiệp. Và nó được thực hiện từ trên xuống, bắt đầu bằng việc thiết lập luật và quy định, cung cấp sự bảo vệ và quy định pháp lý cho các tổ chức nghề nghiệp tham gia và những người tham gia, đồng thời đảm bảo rằng "chính phủ sẽ tiếp tục phân bổ kinh phí" để tiếp tục, bởi vì nghiên cứu thế hệ Có thể phải mất hàng chục năm, mới đạt được kết quả to lớn. Ông so sánh việc đó với việc “khoan một giếng dầu”, nói: “Càng đào sâu, càng phải kiên nhẫn thì cuối cùng cũng có được dầu (ám chỉ). đối với dữ liệu sức khỏe của mọi người) sẽ thực sự có giá trị.” Ông chỉ ra:

"Không thể có người đứng ra biện hộ được. Trong nhiệm kỳ (người ra quyết định) của tôi đã tiêu tốn biết bao nhiêu tiền. Tôi không thấy kết quả. Tôi có sẵn sàng làm hay không. Không, họ đang sử dụng pháp luật." có nghĩa là phải giải quyết nó. Không thể là 3 năm hay 5 năm. "Kết quả sẽ thấy trong một năm hoặc 10 năm, vì vậy chúng ta không thể vội vàng được."

Đại học Vanderbilt chịu trách nhiệm nghiên cứu dữ liệu "All of Us" và cả ba thành viên trong gia đình Shi Yu đều tham gia

Bắt đầu từ Biobank Vương quốc Anh vào năm 2006 , các cơ sở dữ liệu y sinh và tài nguyên nghiên cứu quy mô lớn đã được tạo ra, mở ra cánh cửa cho nghiên cứu y học chính xác xuyên thế kỷ. Trung tâm Y tế Đại học Vanderbilt, nơi Shi Yu làm việc, cũng ra mắt cơ sở dữ liệu sinh học cấp trường "BioVU" vào năm sau, thu thập các mẫu máu còn lại do bệnh nhân cung cấp để trích xuất DNA và kết nối hồ sơ y tế để xác định danh tính, cung cấp nguồn tài nguyên nghiên cứu phong phú. "BioVU" bắt đầu sớm hơn chương trình "All of Us" toàn quốc của Hoa Kỳ.

Sau khi dự án KUBET "All of Us" được khởi động, chính phủ Hoa Kỳ đã lựa chọn các tổ chức hàng đầu trong nhiều lĩnh vực khác nhau trên cả nước để hỗ trợ triển khai thực tế các dự án khác nhau trong kế hoạch, bao gồm thiết lập cơ sở dữ liệu sinh học vật lý, giải trình tự gen, lưu trữ dữ liệu và phân tích và tư vấn di truyền. Shi Yu, nhờ kinh nghiệm của BioVU, Đại học Vanderbilt đã được chọn để triển khai Trung tâm Nghiên cứu và Dữ liệu. Trung tâm này đã nhận được tài trợ khoảng 71 triệu USD (khoảng 2,2 tỷ Đài tệ) và chịu trách nhiệm lưu trữ cũng như bảo mật dữ liệu của hàng triệu người và ứng dụng. là một trong những người chỉ huy quan trọng. Ông đề cập rằng Khoa Thống kê sinh học và Khoa Tin học y sinh tại Đại học Vanderbilt có 100 giáo viên chuyên nghiệp chuyên nghiên cứu thống kê sinh học. Thế mạnh và nền tảng của khoa học dữ liệu rất vững chắc.

Điều thú vị KUBET là ba thành viên trong gia đình Shi Yu đều là chuyên gia thống kê sinh học. Con trai ông là Derek Shyr và vợ ông là Cathy Shyr đều có bằng Tiến sĩ tại Khoa Thống kê Sinh học tại Đại học Harvard. Cathy hiện là nhà nghiên cứu sau tiến sĩ tại Khoa Tin học Vật lý. tại Đại học Vanderbilt, và Derek là nhà nghiên cứu sau tiến sĩ về thống kê sinh học tại Đại học Harvard. Cả hai đã tham gia dự án "All of Us" cùng với cha của họ.

Ủy ban KUBET Cố vấn Chiến lược Công nghiệp Công nghệ sinh học Yuan (BTC) đã bổ nhiệm Shi Yu làm thành viên vào năm 2021 và Hội đồng Khoa học Quốc gia cũng đã mời anh chia sẻ kinh nghiệm về "BioVU" và "All of Us" vào năm ngoái, mặc dù anh không chắc chắn về tình trạng cụ thể của TPMI của Academia Sinica, nhưng anh ấy nói: “Tôi nghe nói hiện tại không có kinh phí để thực hiện dự án, điều này thật đáng tiếc”. cơ sở pháp lý để dự án có cơ hội tiến triển.

Sau đây là nội dung cuộc phỏng vấn độc quyền của Shi Yu với phóng viên của "The Reporter", được trình bày ở chế độ QA.

Dựa trên KUBET các quy định, All of Us quyết định số lượng hồ sơ được tiếp nhận như thế nào và tiến hành như thế nào?

Phóng viên (sau đây gọi tắt là “phóng viên”): Trước khi dự án All of Us chính thức bắt đầu, các bước chuẩn bị đã được thực hiện như thế nào?

Shi Yu (sau đây gọi tắt là "Shi"): Điều khác với Đài Loan là nếu Hoa Kỳ muốn làm những việc cấp quốc gia thì thường cần một bộ luật để sau này có thể tuân theo, thay vì để mọi người đứng sau những cánh cửa đóng kín. Ví dụ, Đại học Vanderbilt đã đưa ra BioVU, nhưng BioVU là dự án của địa phương, của trường. Khi cần có kế hoạch quốc gia thì phải có luật, nhưng luật ở đâu ra?

Học viện Y khoa Quốc gia (Học viện Khoa học, Kỹ thuật và Y học Quốc gia) đã thành lập "Ủy ban về Chính sách Phát triển Lâm sàng và Dấu ấn sinh học trong các Liệu pháp nhắm mục tiêu Phân tử" vào năm 2014. Các vấn đề trong Phát triển Lâm sàng và Sử dụng Dấu ấn sinh học cho các Liệu pháp nhắm mục tiêu Phân tử), 15 thành viên ủy ban, bao gồm cả tôi, đã đưa ra các khuyến nghị chính sách và xây dựng cơ sở pháp lý cho chương trình Tất cả chúng ta. Vào năm 2015, Viện Y tế Quốc gia (NIH) đã thành lập Ủy ban Cố vấn Nhóm Công tác Sáng kiến ​​Y học Chính xác . Nhóm công tác cũng đã đệ trình một báo cáo chi tiết vào tháng 9 năm đó , sau này trở thành khuôn khổ của kế hoạch Tất cả chúng ta.

Trong hai năm đó, tôi không biết mình đã bay từ Tennessee đến Washington, DC bao nhiêu lần. Quá trình này là một cuộc thảo luận rất nghiêm túc. Cuối cùng, vào năm 2016, chúng tôi thậm chí còn xuất bản một cuốn sách (Thử nghiệm dấu ấn sinh học cho các liệu pháp nhắm mục tiêu phân tử: Chìa khóa cho các liệu pháp nhắm mục tiêu phân tử. Mở khóa Y học Chính xác, Tạm dịch là "Ứng dụng Phát hiện Dấu ấn Sinh học trong Liệu pháp Nhắm mục tiêu Phân tử") , chúng tôi viết ra tất cả các quy trình họp của mình, bao gồm việc mời các thượng nghị sĩ và đại diện Quốc hội cũng như các chuyên gia và học giả khác nhau tham gia và mọi người thảo luận về cách thực hiện. thực hiện tốt các chính sách y học chính xác. Nghĩa là sau khi đã xây dựng được định hướng chung về chính sách, chúng ta sẽ để các nhà lập pháp hoàn thiện dự luật.

Vào tháng 1 năm 2015, nó gần như đã thành công. Vào thời điểm đó, chính quyền Obama đã công bố khởi động Sáng kiến ​​Y học Chính xác (Precision Medicine Initiative) trong Thông điệp Liên bang trước Quốc hội Liên bang , với hy vọng Khi chúng ta nhìn lại vào năm 10. năm, chúng ta có thể nói rằng chúng ta đã cách mạng hóa y học.

Vào tháng 7 năm 2016, mọi người đều biết đây là kế hoạch có sự đồng thuận giữa Hạ viện, Thượng viện và cả hai đảng. Khi đó, NIH chủ trì và yêu cầu từng trường thực hiện kế hoạch.

Obama sau đó đã ký "Đạo luật chữa bệnh thế kỷ 21" vào ngày 13 tháng 12 năm 2016 , trong đó bao gồm một chương trình y học chính xác sau này được đổi tên thành "Tất cả chúng ta".

Từ kế hoạch y tế chính xác đến All of Us, ngân sách 10 năm là 46 tỷ đồng

Năm 2015, Hoa Kỳ bắt đầu triển khai dự án giải trình tự gen đa thế hệ. Khi Obama đề xuất Thông điệp Liên bang, ban đầu nó được đặt tên là " Precision Medicine Initiative " (Sáng kiến ​​Y học Chính xác). được đặt tên là "Sáng kiến ​​Y học Chính xác" từ bài phát biểu Thông điệp Liên bang của Obama. Từ "Tất cả chúng ta", đồng thời có nghĩa là "Chúng ta" và "Mỹ", đã trở thành tên chính thức của dự án ngày nay, với mục tiêu. tuyển dụng 1 triệu người.

Đạo luật Chữa bệnh Thế kỷ 21 được thông qua vào năm 2016 cung cấp cho All of Us khoản hỗ trợ ngân sách lên tới 1,455 tỷ USD (khoảng 46 tỷ Đài tệ) trong 10 năm cho đến năm 2026.

Phóng viên: Tại sao All of Us lại đặt mục tiêu tuyển dụng là 1 triệu người?

Shi: Lý do đầu tiên là cơ sở dân số, bởi vì dân số Hoa Kỳ là 330 triệu người vào thời điểm đó, bao gồm các bệnh hiếm gặp, các bệnh khác nhau và sự đại diện của nhiều chủng tộc khác nhau ở Hoa Kỳ, đại khái là như vậy. 1 triệu cá nhân, đủ để trả lời các câu hỏi y tế quan trọng.

Thứ hai là ngân sách. Vấn đề này giống như khoan một giếng dầu, càng khoan sâu thì càng phải kiên nhẫn. 3, 5, 5 năm, Nếu thấy kết quả trong vòng 10 năm thì đừng làm.

Tôi đã từng nói trong văn phòng thượng nghị sĩ ở Capitol Hill rằng nếu chúng ta không sản xuất y học chính xác ngày hôm nay, trong 10 năm nữa, cho dù bạn có bao nhiêu tiền, ngay cả khi bạn có nguồn lực vô hạn, thì cũng sẽ quá muộn vì sức khỏe của bệnh nhân. dữ liệu sẽ là " Sau khi vào Biobank (cơ sở dữ liệu sinh học), mọi người đều khỏe mạnh khi vào và không bị bệnh tật gì nên không có dữ liệu để phân tích. Vì vậy, chỉ bằng cách từ từ cho phép bệnh nhân tích lũy dữ liệu trong cơ sở dữ liệu này, chúng ta mới có thể thực sự tinh chế được dầu, và dữ liệu được tích lũy càng lâu thì giá trị càng cao.

Nhưng ngân sách này không hề rẻ chút nào. Nếu 1 triệu người phải thực hiện giải trình tự toàn bộ bộ gen (WGS) thì đó sẽ là một cái giá cao ngất trời; dữ liệu được phân tích cũng cần phải được lưu trữ và giá lưu trữ đám mây hàng năm cũng rất cao. Những con số rất, rất cao, vì vậy chúng ta phải xem liệu tài chính quốc gia có đủ khả năng chi trả cho một ngân sách lớn như vậy hay không.

Điều quan trọng thứ ba là thành thật mà nói, Vương quốc Anh có dân số khoảng 67 triệu người và Biobank Vương quốc Anh có dân số 500.000 người, rất tốt, nhưng Vương quốc Anh đang nhắm đến những người trung niên và người già từ 40 đến 69 tuổi ; of Us dành cho tất cả các bạn trẻ., vì vậy chúng tôi có gần 40% người trẻ trong đó và có khoảng 500.000 người từ 40 đến 69 tuổi. Nếu Vương quốc Anh theo dõi được 30 năm thì chúng ta có thể theo dõi được 60 năm, và chúng ta có thể có thời gian lâu hơn để duy trì giếng dầu này.

PV: Còn đơn vị nào tham gia và thực hiện All of Us?

Shi: Quy trình của chương trình là như thế này. Sau khi Tổng thống Obama ký Đạo luật Chăm sóc sức khỏe Thế kỷ 21, Thượng viện và Hạ viện thông qua luật, NIH chịu trách nhiệm chủ trì xem xét và lựa chọn các đơn vị được ủy quyền thực hiện. của các dự án khác nhau, chẳng hạn như Biobank nào hoạt động tốt nhất trong nước? Ai có sinh trắc học tốt nhất? Hãy tìm ra chúng từng cái một. Đại học Vanderbilt có kinh nghiệm và năng lực khoa học dữ liệu mạnh mẽ của BioVU nên được chọn làm “Trung tâm nghiên cứu và dữ liệu” của dự án Josh của trường Our School. Giáo sư Josh Denny sau đó thậm chí còn được NIH săn đón để thay mặt chính phủ Mỹ điều phối bộ phận này.

Khi All of Us được triển khai, tôi đã học được từ BioVU tại Đại học Vanderbilt rằng không chỉ phải lấy mẫu máu mà còn phải lấy mẫu nước tiểu và nước bọt. Có một sự khác biệt lớn so với TPMI của Đài Loan. Nó không chỉ lưu trữ dữ liệu di truyền của mọi người mà thực sự có sự tồn tại vật lý của Biobank. NIH còn có quỹ để Mayo Clinic xây dựng một tòa nhà ở Minnesota. Đó là một tòa nhà rất lớn. tất cả các mẫu sinh học của 1 triệu người đều được lưu trữ.

Trình tự gen cũng được chia thành các phòng thí nghiệm khác nhau để phân tích, bao gồm Viện Broad do Đại học Harvard và MIT điều hành, Đại học Y Baylor ở Texas , v.v., cho phép nhiều trường khác nhau làm việc cùng nhau. Chia sẻ, mọi người đều đã có nhiều kinh nghiệm trong việc này một phần, vì vậy mọi người sẽ có cùng tiêu chuẩn và làm việc theo cách phân tán.

Dây chuyền lạnh KUBET, ghi nhãn bảo quản và phân loại chất lượng